Genetik testler kişilerin genlerinde değişim olup olmadığının anlaşılmasına olanak sağlayan testlerdir. Bu testlerden elde edilen sonuçlar bir kişinin genetik bir hastalığının bulunup bulunmadığı ya da söz konusu genetik hastalık için taşıyıcı olup olmadığı hakkında bilgi verir.



DNA düzeyinde yapılan üç çeşit genetik test bulunmaktadır.
Moleküler genetik testler: Bu testlerde genin tümü ya da belli bir bölgesi noktasal mutasyonlar ile küçük delesyon/duplikasyonlar açısından incelenmektedir.

Sitogenetik testler: Bu testlerde kromozomların tümü sayısal ya da yapısal olarak veyahut bir kromozomun belli bir bölgesi yapısal olarak incelenmektedir.

Moleküler sitogenetik testler: Sitogenetik testlerin DNA probları kullanımı aracılığı ile hassasiyetinin artırılmış olduğu genetik testlerdir. Sitogenetik testlerde saptanamayacak büyüklükteki anormallikler moleküler sitogenetik testler (FISH testi) ile ortaya konabilmektedir.

Ayrıca RNA (cDNA) ve protein/enzim düzeyinde yapılan genetik testler de bulunmaktadır. RNA (cDNA) düzeyinde yapılan testler moleküler genetik testler altında sınıflandırılırken protein/enzim düzeyinde yapılan testlere biyokimyasal genetik testler denilmektedir.



1. Bir hastalığın tanısının konması için.
2. Taşıyıcılık durumunun belirlenmesi için. Taşıyıcılar hasta değildir ancak mutnat geni çocuklarına kalıtabilirler.
3. Anne karnındaki bir çocuğun ailede olduğu bilinen bir genetik hastalıktan etkilenip etkilenmeyeceğinin belirlenmesi için. Bu amaçla yapılan testlere prenatal testler adı verilmektedir.
4. Bir kişinin bulgu (semptom) vermeden önce belli bir hastalıktan etkilenip etkinlemeyeceğinin belirlenmesi için. Bu amaçla yapılan tanı testlerine prediktif (presemptomatik) genetik test adı verilmektedir.




Özellikle ailelerinde genetik olduğunu bildikleri veya şüphelendikleri hastalıklar söz konusu olan çiftlerin evlilik öncesinde veya çocuk sahibi olmayı planlamadan önce genetik danışma alması önemli olabilmektedir. Ülkemizde akraba evliliği sıklığı oldukça yüksektir. Yaklaşık beş çiftten biri akraba evliliği yapmaktadır. Özellikle otozomal resesif hastalıklar (anne ve babanın bir genetik bozukluk/mutasyon için taşıyıcı olduğu ve her iki ebeveynin kendilerindeki bozuk geni çocuğa verdiği takdirde çocuğun etkilendiği hastalıklar)’a akraba evliliklerinde oldukça fazla rastlanmaktadır. Bunun haricinde bazı otozomal resesif genetik hastalıklar toplumda taşıyıcı sayısının çok fazla olması dolasyısıyla akraba olmayı gerektirmeden de hasta çocuk sahibi olma ile sonuçlanabilmektedir.



Ülkemizde taşıyıcı sıklığının yüksek olduğu saptanmış hastalıklar arasında Kistik Fibroz, Beta-Talasemi (Ailesel Akdeniz Anemisi), Spinal Müsküler Atrofi, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) yer almaktadır.



AtiGen, geni bilinen (tanımlanmış) her genetik hastalığı çalışabilecek ekip ve donanıma sahip bulunmaktadır.



AtiGen ülkemizde sizin ailenizden başka hiçbir ailede bulunmayacak kadar nadir olan bir genetik hastalığın tanısını sizlere verdiği önemin göstergesi olarak çalışmaya hazırdır.



AtiGen halihazırda “yurtdışı çalışması” olarak nitelenen çok sayıda genetik testi uygulamaktadır (Bkz. Testlerimiz). Bunların dışında kalan genetik testler ise deneyimli ekibimiz tarafından sadece 1 hafta gibi kısa bir sürede uygulanır hale getirilebilmektedir.



Öncelikle genetik danışma almanız gerekmektedir. Genetik danışmada hasta/taşıyıcı olma riskiniz teorik olarak belirlenip size bildirilecektir. Daha sonra söz konusu genetik hastalık için test çalışmasının planlaması yapılacaktır.


Soru: Bilinen bir mutasyon için genetik test yaptırmak istiyorum. Bu testi ilk kez yaptıran ve genetik tanısı konan birinci/ikinci derece akrabam gibi tüm gen dizi analizi mi yaptırmam gerekiyor yoksa sadece mutasyon bulunduğu belirtilen bölgeye bakılması yeterli midir? Buna göre ücretlendirme hakkında bilgi verebilir misiniz?

Cevap: Bir aildeki indeks olguda tüm gen dizi analizi gibi bir çalışma ile saptanan mutasyonların ailedeki diğer bireylerde taşıyıcılık tanısı ve/veya asemptomatik/presemptomatik bireylerin saptanması açısından taranması için tüm gen dizi analizine gerek yoktur. Sadece mutasyonun bulunduğu bölgeye bakılması yeterlidir. Tek (veya indeks olgunun kompound heterozigot olması durumunda iki) gen bölgesini taranması tüm gen dizi analizinden çok daha ucuzdur (genlerin büyüklüğüne göre bu kıyaslamalar değişebilir). Ücret ve test süreleri için lütfen AtiGen ile iletişime geçiniz.



AtiGen’de özellikle dismorfolojik çocuklara ve sendromlara yönelik genetik açıdan fiziksel muayene yapılmaktadır. Muayene için randevu alınması gerekmekte olup muayeneye gelirken –eğer mevcutsa- daha önce yapılmış test ve muayenelere yönelik raporların beraberinizde getirmeniz yerinde olacaktır. Muayene ücreti için lütfen AtiGen ile iletişime geçiniz.