Allel: Homolog kromozomların belli bir lokusunda  bulunan herhangi bir genin seçenekli çeşidi.

Amniyosentez: Fetal hastalıkların antenatal tanısını koymak için amniyotik sıvıdan örnek alınması. Fetustan dökülen hücreler (deskuame hücreleri) amniyon sıvısı içerisinde süspansiyon halinde bulunur ve hücreler kültüre edilerek hem sitogenetik hem de biyokimyasal analizler yapılır.

Amplifikasyon: Bir DNA dizisinin milyonlarca kopyasının üretilmesi.

Anemi: Kandaki alyuvarların (eritrositler) sahip oldukları hemoglobin miktarının azalması ile ortaya çıkan hastalık. Hemolitik anemi olgularında alyuvarlar sayıları parçalanmaya yatkın olduklarından dolayı azalmaktadır.

Anöploidi: Kromozom sayısında temel kromozom sayısının katları kadar olmayan artma ya da eksilmeler.

Antisipasyon: Kimi hastalıkların, bir sonraki kuşakta daha erken yaşlarda ve daha ağır olarak ortaya çıktığını anlatmak için kullanılan terimdir. Genellikle dinamik mutasyonlar ile ilişkilidirler.  

Bağlantı: Aynı kromozom üzerinde bulunan  genlerin rastlantısal olarak nitelenemeyecek kadar sık birlikte hareket etmesi/kalıtılmasıdır. Böyle genlere bağlı genler denir.


Cinsiyet Kromozomu: bkz. Gonozom

cDNA: Komplementer DNA’nın kısaltılmış hali. Reverse transkriptaz enzimiyle katalizlenen bir reaksiyonda şablon olarak kullanılan olgun bir mRNA'dan sentezlenen DNA paçasına verilen addır.

CVS: Koryonik villus örneklenmesi; erken dönem prenatal tanı için koryon villuslarından fetal doku elde etme yöntemi.

Deformasyon: Başlangıçta normal olan bir vücut parçasının şekil ve/veya yapısında sonradan ortaya çıkan bozukluk.

Delesyon: İki kırılma sonucu, kromozomun küçük bir parçasının aradan kopması ile oluşan düzensizlik. İki türlü delesyon vardır: a) Terminal delesyon b) interstisyel delesyon

De novo: “Yeni oluşum” anlamına gelir.

De novo mutasyon: Anne-babadan kalıtılmamış olup ilk kez ilgili bireyin kedisinde ya da gametlerinde ortaya çıkan mutasyondur. 

Doku kültürü: Canlılardan alınan hücre, doku ya da organ parçalarının belirli ortamlar içerisinde, büyümesi ve gelişmesinin in vitro olarak 24 saatten daha uzun bir süre sürdürülmesi. Doku kültürü terimi iki anlamda kullanılmaktadır: 1) Yukarıdaki genel anlamı 2) Özel anlamı. Özel anlamda doku kültürü, doku parçalarının, dokunun özgün yapısını koruyacak koşullara gerek olmaksızın in vitro olarak üretilmesini anlatır.

Dominant: Heterozigot durumda iken bir fenotipe neden olan gen/allel.

Duplikasyon: Homolog ya da homolog olmayan iki kromozomdan birisinde çift kırılma sonucu kopan parçanın, diğerindeki tek kırılma sonucu kopan aralığa girerek kaynaşması ile ortaya çıkan düzensizlik. İki türlü duplikasyon vardır. A) Tandem duplikasyon B) Ters tandem duplikasyon

Ekson: Özgül mRNA moleküllerini yapan ve genin fenotipik etkisi olan proteinin birincil yapısını belirleyen DNA kesimi. Diğer bir deyişle, genin protein sentezleten kısmıdır.

Farmakogenetik: İlaç metabolizmasında, genetik olarak belirlenen farklılıkları araştıran bilim dalı.

Fetüs: Embriyonik evre ile doğum arasında kalan prenatal dönem.

FISH: Gen haritalaması ve klinik genetikte kesin lokalizasyon için kullanılan bir teknik.

Fibroblast kültürü yöntemi: Pek çok doku ya da organdan alınan parçaların in vitro kültürleri yapılarak üretilen hücrelerden kromozom elde edilmesidir. Bu yöntemle en çok incelenen hücre, deri fibroblastları olduğu için, buna deri hücresi kültürü yöntemi de denilmektedir.



Gamet: Haploid kromozom sayısına sahip olgun yumurta ya da sperm.

Gen: Kalıtımın temel birimi olup özel bir polipeptid zincirinin amino asit sırasını şifreleyen DNA kesimidir.
Gen mutasyonları: Geni oluşturan DNA materyali üzerinde meydana gelen, bir fenotipe yol açan ve kalıtılabilen değişiklik.

Genetik: Kalıtım ile ilgilenen bilim dalı.

Genetik mutasyonlar: Üreme hücrelerinde oluşan ve nesilden nesile geçebilen DNA değişimleridir.

Genetik danışma: Herhangi bir kalıtsal hastalık riski taşıyan kişinin kendisi, çocukları ya da akrabalarında bu kalıtsal hastalığın ortaya çıkma olasılığının hesaplanarak ilgili kişiye anlatılması ve sorunun çözümü için gerekli işlemlerin planlanmasıdır.

Genetik şifre: Proteinlerin amino asit dizilişini belirleyen DNA ya da RNA’daki nükleotid triplet (kodon)’lerinin sırası.

Genom: Haploid gamet tarafından taşınan genlerin tümü. Bu terim aynı zamanda bir prokaryot hücre tarafından taşınan genlerin tümü için de kullanılmaktadır.

Genom mutasyonları: Kromozomların sayısındaki değişiklik ile karakterize mutasyonlar.

Genomik imprinting: Çocuklardaki kromozomların veya genlerin ebeveyn spesifik ekspresyonu veya ifade bulması.

Genotip: Bir organizmanın genetik kuruluşunu anlatır. Bu terim kişinin tüm genetik kuruluşunu anlatmada kullanılabileceği gibi, aynı zamanda özel bir lokus için de kullanılabilir.

Germinal hücreler: Vücudun üreme işlevine yönelik (reprodüktif) hücreleri  (örneğin testis ve ovaryumda bulunan hücreler).

Germinal mosaisizm: Germinal hücrelerde, genetik olarak farklı iki ya da daha fazla hücrenin bulunması.

Gonad: Cinsiyet organı ya da gametlerin oluştuğu yer.

Gonozom: Cinsiyetin oluşumunda en büyük rolü oynayan, X ve Y ile gösterilen kromozomlar.

Haploid: Normal bir gamet tarafından taşınan kromozom sayısı.

Haplotip: Bir grup halinde birlikte kalıtılan ve birbirleriyle sıkı bağlantı gösteren bir aleller grubu.

Hemizigot: Diploid organizmanın, gen çiftinin yalnızca bir üyesine sahip olması ya da homolog kromozomlardan birini bulundurup diğerini bulundurmaması durumu. Örneğin, erkekler yalnızca bir X kromozumuna sahip oldukları için X kromozomal genler bakımından hemizigottur.

Heterozigot: Diploid organizmalarda, aynı gen loküsünde birbirinden farklı iki aleli taşıyan kişi ya da böyle durum.

HLA: İnsan 6 numaralı kromozomunun kısa koluna yerleşmiş olan majör histokompatibilite kompleksinin (MHC) oluşturduğu kısmı anlatmak üzere kullanılan uluslararası terim.

Homolog: Genetik bakımdan, biri diğerinin tamamlayıcısı olma durumu.

Homolog kromozom: Biri anneden diğeri babadan gelen, mayoz bölünme sırasında eşleşen ve hem morfoloji hem içerdikleri gen bakımından hemen hemen aynı olan kromozom.

Homozigot: Dipoid organizmalarda, herhangi bir gen loküsünde bulunan iki alellin birbiri ile özdeş olması durumu ya da böyle kişi.

Hücre kültürü: Tek tip hücrelerin 24 saatten daha uzun bir süre in vitro olarak üretilmesidir.

In situ: Kelime olarak “konumunda” demek olan bu terim, vücut içerisinde ve kendi doğal ortamında oluşan maddeleri ya da işlemi anlatır.

In situ hibridizasyon: Bir preparat üzerine yayılmış olan kromozomlarla floresans ya da radyoaktif olarak işaretlenmiş, klonlaması yapılmış bir DNA dizisinin moleküler hibridizasyonu sonucu bir genin haritalanması.

In vitro: Tümüyle organizma dışında yapılan biyolojik sisteme ilişkin çalışmaları anlatır.

In vivo: Tümüyle organizma içinde yapılan biyolojil sisteme ilişkin çalışmaları anlatır.

İdiyogram: Karyotipteki kromozomların şekillerinin çizilerek şema halinde gösterilmesi.

İndeks olgu: Aile hakkında ilk bilgi alınan kişi. İndeks olgu ve propozitus ile eşanlamda kullanılmaktadır. Ancak ikisi arasındaki nüans, indeks olgunun hastalık zorunluluğunun olmamasına karşın propozitus hastadır. Fakat aradaki bu inceliğe pek dikkat edilmez.
İnfertilite: Çiftlerin bir yıllık süre içerisinde çocuk istemeleri ve korunma yöntemi kullanmamalarına rağmen gebeliğin oluşmamasına denir.

İnformatif aile: Belli bir nitelik ya da hastalığın kalıtsal davranışına ilişkin yeter bilgi sağlanmasına olanak veren aile.

İntron: Başlangıçta mRNA yapısında bulunan ancak daha sonra kırpılma ile mRNA’dan ayıklanan ve dolayısıyla protein sentezine katılmayan ve proteinde bulunmayan yani kodlamayan gen bölgeleri.

İnversiyon: Bir kromozomdaki çift kırılma sonucu kopan parçanın, kendi ekseni etrafında 1800 dönerek yine eski yerine kaynaşması. İki türlü inversiyon olur: a) Parasentrik b) Perisentrik

İzokromozom: Metafaz evresinde iğ ipliklerine tutunmuş olan sentromerlerin boylamasına bölünecekleri yerde enlemesine bölünmeleri sonucu ortaya çıkan ve ilgili kromozomun yalnızca kısa ya da uzun kolunu içeren medyan görünümlü kromozomlar.


Kalıtım: Kalıtsal özelliklerin kuşaktan kuşağa geçirilmesi.

Karyotip: Bir hücrede bulunan kromozomların büyüklük, sentromer pozisyonu, sekonder darlığın bulunup bulunmaması ve varsa yeri, bant ve otoradyografik özelliklerine göre belli bir düzen içerisinde sıralanmasına denir. Bu terim aynı zamanda bir hücre boyu ya da bireyin kromozom takımını anlatmak için de kullanılmaktadır.

Kimerizm: Aynı organizmada, farklı zigotlardan kaynaklanmış ve farklı genetik yapıda birden çok hücre grubunun bir arada bulunmasıdır.

Klonlama: Herhangi bir hücre ya da genin laboratuarda çok sayıda özdeş kopyalarının yapılması işlemi.

Kompaund heterozigot: Aynı loküste iki farklı mutant alel taşıyan birey.

Konjenital: Doğuştan var olan. Nedeni çevresel ya da kalıtsal olabilir.

Kromozom: Ökaryot organizmalarda, üzerinde genlerin sıralandığı, DNA-protein kompleksi halinde bulunan, bölünme sırasında bazik boyalarla kendine özgü bir şekilde boyanan çekirdek içi genetik birim.

Kromozom kolu: Sentromerin bir yanında bulunan kromozom parçası.

Loküs: Üzerinde genlerin oturduğu varsayılan kromozom kesimi.


Malformasyon: Belirli bir hata ya da morfogenezden ileri gelen doğuştan yapısal düzensizlik.

Maternal kalıtım: Çoğunlukla yumurtanın sitoplazma kısmında bulunan mitokondrilerdeki DNA materyalinin geçişi.

Metafaz: Kısalıp kalınlaşan kromozomların ekvatoryal düzlem üzerinde toplanarak sentromerleri ile iğ ipliklerine tutundukları hücre bölünmesi basamağı.

Monozomi: Karyotipte, kromozom çiftlerinden herhangi birisinin eş iki üyesinden bir tanesinin bulunmaması durumu.

Mozaik: Aynı zigottan kaynaklanan fakat değişik genotipli birden çok hücre grubuna sahip olan kişi.

Mosaisizm: Aynı organizmada, aynı zigottan kaynaklanmış, fakat genetik yapıları birbirinden farklı olan birden fazla hücre grubunun bir arada bulunması durumu.

Mutant: Başkalaşım sonucu değişen gen ya da böyle genleri taşıyan kişi ya da böyle genlerin oluşturduğu özellik.

Mutasyon: Genetik materyali oluşturan nükleotidlerin sıralanması, sayısı ya da çeşidinde ortaya çıkan çok seyrek fakat sürekli değişikliklerdir.

Mültifaktöriyel kalıtım: Genetik ve genetik olmayan pek çok etkenin karşılıklı etkileşimleri sonucu ortaya çıkan, fakat fenotipin bu etkenlerin her birinin azar azar katkılarıyla belirlendiği kalıtım şekli.

Non-disjunction: Kromozomların ayrılmaması. Hücre bölünmesinin metafaz evresinde kromozom çiftlerinden birisinin, sentromerin uzunlamasına bölünerek bu çiftin iki üyesinin birbirinden ayrılamaması sonucu,  yavru hücrelerden birisine ilgili kromozom çiftinin iki üyesinin birden giderken diğer yavru hücreye hiç gitmemesi durumudur. Böylece bir hücrede trizomi (2n+1) diğerinde monozomi (2n-1) ortaya çıkar.

Nükleotid: Nükleik asit bazları, şeker ve fosfat gruplarından oluşan bileşiğe nükleotid adı verilir.

Oligonükleotid: Spesifik bir mutant ya da normal bir gen segmentinin baz dizisini saptamak için prob olarak kullanılmak üzere sentezlenen ve genel olarak 8-50 baz çifti uzunluktaki kısa DNA molekülü.

Otoimmünite: Kişinin kendi proteinlerine karşı antikor oluşturması. Otoimmun hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.

Otozom: Cinsiyet kromozomu dışındaki kromozom.

Ökromatin: Gen sayısı bakımından daha zengin olan, aktif transkripsiyonun daha çok görüldüğü, normal ve üniform olarak boyanan kromozom kısmı.


PCR: Polimeraz zincir reaksiyonu, geleneksel moleküler klonlama prosedürünü kullanmadan spesifik DNA dizilerinin in vitro olarak enzimatik reaksiyonlar aracılığı ile çoğaltılması için kullanılan teknik.

Pedigri: Bir aile ya da kişinin genetik öyküsünün belirli kural ve simgelerle gösterilmesi. Aile ağacı.

Penetrans: Belirli bir gen ya da gen grubunun oluşturacağı beklenen fenotipin bireyler arasındaki görülme sıklığı. Etkinlik %0 ile %100 arasında değişir ve etkinliğin yokluğu  ya da etkinliğin azalması söz konusudur.

Poligenik kalıtım: Etkileri katkılı olan çok sayıdaki minör genlerin oluşturduğu özelliklerin kalıtım şekli.

Polimorfizm: a) Bir toplumda bir genin çok sayıdaki allelinden her biri. b) Bir genin toplumda genellikle (ama her zaman değil) >%1 sıklığın üzerinde rastalanan ve çoğunlukla (ama her zaman değil) hastalığa yol açmayan nötral değişim.

Populasyon: Zaman ve yer bakımından birbiriyle ilişkide olan bireyler topluluğu.

Prob: Komplementer diziyi görünür hale getirmek için moleküler hibridizasyonda kullanılan işaretli DNA ya da RNA dizisi.

Prognoz: Bir hastalığın durumunun, olası ilerleyişinin ve sonuçlarının önceden belirlenmesi.

Promotör: Bir genin önünde (5’-ucunda) bulunan transkripsiyon faktörleri ve RNA polimeraz enziminin bağlandığı bölge.

Proto-onkogen: Hücre bölünmesi ya da proliferasyonunda bazı görevleri olan, fakat bir mutasyon sonucu aktivitesinin değişmesi sonucu onkogen halinii alan ve malign transformasyonda rol oynayan gen.

Psödogen: Belirli bir yapısal gene homolog olan fakat transkripsiyonu yapılmayan DNA dizisi.

Psödootozomal bölge: Seks kromozomlarının kısa kollarının ucunda özdeş yapıya sahip olan ve mayoz bölünme sırasında aralarında eşleşme ve krossing-over (parça değişimi) görülen bölgeler.

Rekombinant DNA: Herhangi bir canlıya ait DNA’nın bir parçasının başka bir canlının genomuna yapay olarak sokulması ile elde edilen DNA molekülü.

Resesif: Ancak çift dozda bulunduğu zaman fenotipik olarak kendisini gösterebilen gen ya da böyle genler tarafından oluşturulan özellik.

Reverse transkriptaz: Bir RNA kalıbından DNA sentezini kataliz eden enzim.

Reverse transkripsiyon: RNA kalıbından DNA sentezlenmesi işlemi.
RFLP (Restriksiyon parça uzunluk poliformizmi): DNA dizisinde restriksiyon enzimlerince tanınabilen, bireyler arasındaki polimorfik farklılık.

Ring kromozom: Bir kromozomun iki ucunda iki kırılma olması ve kopuk iki ucun halka biçiminde kıvrılarak birbiriyle kaynaşması sonucu oluşan kromozom düzensizliği.

RNA: Ribonükleotidlerden oluşan bir polimerdir. Kimi virüslerin dışında (ki bunların genetik maddesi RNA’dır) genel olarak RNA, kalıp görevi yapan DNA’dan sentezlenir ve polipeptidlerin sentezine katılır.

Robertson tipi translokasyon: Homolog olmayan iki akrosentrik kromozomdaki sentromere yakın iki kırılma sonucu, iki uzun ve iki kısa kolun birleşmesiyle ortaya çıkan translokasyon kromozomlarını anlatır.

Satellit: İnce bir sapla belirli bazı kromozomların (D ve G grubu) kısa kollarına bağlanan, yuvarlak düğme biçimindeki kromatin materyaline denir.

Sendrom: Oluş nedeni bakımından birbiriyle ilişkili olan birkaç tane karakterisitik anormalliğin aynı kişide birlikte bulunması.

Sentromer: Hücre bölünmesi sırasında iğ ipliklerinin kromozoma tutunduğu kesim olup kromozomu iki kola ayırır ve heterokromatin bir yapıya sahiptir.

Southern blot analizi: Agaroz jel elektroforezinde ayrımları yapılan DNA fragmentlerinin bir nitro sellüloz filtreye transferi yapılarak, radyoaktif problarla, bu DNA fragmentlerinin hibridizasyonu sonucu belirlenmesini sağlayan teknik.


Tandem duplikasyon: Duplikasyonla gelen parçanın gen sırasının, yeni yerindeki gen sırasına uyar biçimde kaynaşmasıyla oluşan artma tipi.

Taşıyıcı: Herhangi bir resesif geni heterozigot durumunda ve fenotipik etki göstermeden taşıyan kişi.
Tekrarlayan DNA: Genomda pekçok kopyalar halinde bulunan DNA dizileri.

Terotojen: Embriyonun gelişmesi üzerinde anormallikler oluşturan dış etkenler.

Terminal delesyon: Tek kırılma sonucu kromozomun ucundan bir parçanın kopmasıyla ortaya çıkan eksilmeyi anlatır.

Ters tandem duplikasyon: Duplikasyonla gelen parçanın ters dönerek kaynaşması ile ortaya çıkar.

Tetraploidi: Hücrede temel kromozom sayısının 4 katı (4n) kromozom bulunması durumudur ki böyle hücrelere tetraploid hücre denir.

Transkripsiyon: Bir DNA kalıbından RNA’nın sentez edilme işlemine denir.

Translasyon: RNA bazları biçiminde yazılmış olan genetik bilginin, amino asit sırası biçimine dönüştürülmesi işlemi. Yani mRNA molekülünden ilgili proteinin oluşturulması işlemi.

Translokasyon: Kırılma gösteren heterolog iki kromozomdan birinin kırılan parçasının, diğer kromozomun kırılan parçasının üzerine yapışması.

Triploid: Triploidi gösteren kişi ya da hücre.

Triploidi: Temel Kromozom sayısının üç kat (3n) kromozom bulunması durumu.

Trizomi: İnsan kromozomlarından herhangi birinin iki yerine üç tane (2n+1=47) bulunması durumudur.

Trizomik: Trizomi gösteren hücre ya da kişi.

Tümör süpressör gen: Hücre büyümesinin düzenlenmesiyle ilgili gen. Genin iki alleli üzerinde de en az birer mutasyon oluşması (çift vuruş) sonucu  tümör gelişebilir.

Ultrasonografi: Vücuttaki organ ve dokuların yüksek frekanslı ses dalgalar ile incelenmesi.

Uniparental dizomi: Bir kromozom çiftinin her iki üyesinin de bir ebeveynden gelmesi.


Yabanıl tip (Wild type): Toplumda en çok görülen a) fenotip, b) gen alleli.

Yapısal gen: Yaşamsal olaylarda ihtiyaç duylan proteinlerin üretilmesi için üzerinden mRNA sentezlenen genler.

Yatkınlık: Falconer modeline göre, kişiyi daha az ya da daha çok kusurlu ya da hasta yapan genetik  ve çevresel etkenlerin toplamını anlatan bir terimdir.

Zigot: Yumurtanın döllenmesi sonucu ortaya çıkan ürün ya da daha genel olarak bundan gelişen organizma.