Sitogenetik Yunancada boşluk anlamına gelen kytos ve kuşak, nesil anlamına gelen genesis kelimelerinin bir araya gelmesinden oluşmuştur. Canlının yapı taşı olan hücrenin çekirdeğindeki genetik materyalin taşıyıcısı olan kromozomları inceleyen, sitoloji ve genetiğin metot ve bulgularını bir araya getiren bilim dalıdır.

Klinik sitogenetik, kromozomların yapılarını ve kalıtımlarını tıbbi genetiğe uygulayarak incelemektedir. Kromozomların sayısında ve yapısında mikroskop altında görülebilen değişiklikler bir takım klinik durumlara yol açmaktadır.

Modern anlamda insan sitogenetiği, Tijo ve Levan tarafından kromozomları analiz edecek etkin tekniklerin geliştirildiği ve normal insan kromozom sayısının 46 olduğunun ortaya konduğu 1956 yılında başlar. O zamandan bu yana insan kromozomları, onların normal yapıları, moleküler kompozisyonları, üzerlerindeki genlerin yerleşimi ve çok sayıdaki değişken anormallikleri hakkında çok şey öğrenilmiştir. Günümüzde ise daha yüksek çözünürlük ve kesinlik ile yapılan kromozom analizi, klinik tıbbın birçok alanında giderek önem kazanan tanısal bir yöntemdir.