Kromozomlar üzerindeki belirli bölgelerde genellikle rutin sitogenetik tekniklerle görülemeyecek kadar küçük olan delesyonlar sonucu ortaya çıkan klinik tablodur. Ortaya çıkan fenotip delesyona uğrayan segmentteki birçok ardışık genin eksikliğinden kaynaklandığı için bu hastalıkların çoğuna ardışık gen sendromu adı verilmektedir. Diğer delesyon sendromlarında, delesyona uğrayan büyük bir bölge olsa da, fenotip belirgin olarak sadece tek bir genin eksikliğine bağlıdır. Eşit olmayan rekombinasyondan kaynaklanan delesyon veya duplikasyonlar FISH tekniği veya moleküler analizler ile tespit edilebilir.
FISH yöntemi, prenatal tanı amacıyla hızlı anöploidi tayini, duplikasyonlar, delesyonlar, translokasyonlar; postnatal tanı amacıyla duplikasyonlar, delesyonlar, translokasyonlar; kanser genetiğinde onkogenler, tümör süpresör genler, translokasyon, inversiyon ya da duplikasyon ve delesyonların tespitinde en sık uygulanan yöntemlerden birisidir.
  Açıklama      
Hastalık Adı Aranan Anomali

Materyal

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Cri du Chat Sendromu EGR1 (5p15.2) geninin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Di George Sendromu (22q11) gen bölgesinin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Kallmann Sendromu Xp22.3 gen bölgesinin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Miller - Dieker Sendromu LIS1 (17p13.3) geninin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Prader Willi - Angelman Sendromu 15q11-q13 gen bölgesinin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Smith - Magenis Sendromu 17p11.2 gen bölgesinin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Williams Sendromu Elastin (7q11.23) geninin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2- 4 FISH
Wolf - Hirshhorn Sendromu 4p16.3 gen bölgesinin delesyonu Amniyon sıvısı Periferik kan 2 -  4 FISH