İnsan genetik yapısı, üzerinde 30 bin kadar gen bulunduran büyük bir DNA molekülünden oluşur. Genetik bilimindeki hızlı gelişme ve yeni teknolojiler DNA üzerindeki şifrenin tek bir harfindeki değişiklikleri bile ortaya koymamızı sağlayacak düzeye ulaşmıştır. Bu sayede daha önce nedeni bilinemeyen pek çok hastalığın kökeni saptanmış, bunlara yönelik tarama, önleme ve tedavi olanakları araştırılmaya başlanmıştır. DNA üzerinde yer alan ve özel bir şifre aracılığı ile kodlanan genlerimizdeki hataları ortaya koymanın birkaç farklı yöntemi bulunmaktadır.

Bu yöntemlerden bize en kesin sonucu sağlayanı DNA dizilemesidir (DNA sequencing). Bu yöntemde, insan hücrelerinden elde edilen 3000 megabazlık DNA’nın araştırılacak hastalığa yönelik gen bölgesi PCR (Polimeraz zincir reaksiyonu) işlemiyle çoğaltılır (Amplifikasyon). Çoğaltılan bu bölgeler floresan işaretli bazlarla tekrar bir PCR reaksiyonuna sokulur. Reaksiyon sonucunda ortaya çıkan hedef bölgelerdeki baz dizisi şifresini oluşturan bazlar genetik analizör (DNA sequencer) ile tek tek okunarak incelenen gende söz konusu hastalığa yol açabilecek mutasyonlar saptanır. Bu yöntem genetik hastalıkların prenatal tanısı, postnatal tanısı ve kanser genetiği alanlarında kullanılmaktadır.

Moleküler genetik çalışmalarda sıklıkla kullanılan Real-Time PCR (RT-PCR, gerçek zamanlı PCR) yöntemi ise bizlere ilgili gen bölgelerinin ya da kanser ile ilişkili füzyon gen transkriptlerinin (cDNA üzerinden) oranının belirlenmesini sağlayan oldukça hassas ve etkili bir yöntemdir. Özellikle translokasyon kaynaklı hemato-onkolojik hastalıkların tanısında çok az materyalle (ör. kemik iliği biyopsisi) moleküler tanıya ulaşmamızda bize büyük katkı sağlamaktadır. Ayrıca somatik mutasyonlar (KRAS, JAK2 vb gibi) ile ilişkili kanserlerin tanısında da kullanılan bu yöntem şüpheli doku parçasının içerisinde yer alan birkaç kanserli hücreyi bile saptayabilme yeteneğindedir.