Hasta birey ya da ailenin başvurusu üzerine tıbbi genetik uzmanı tarafından aile öyküsünün alınması, aile ağacının çizilmesi, fizik muayenenin yapılması ve nihayetinde ön tanı/tanı konulması, tanı/ayırıcı tanıya yönelik testlerin planlanması, sonuçların değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi klinik genetiğin kapsamına girmektedir.

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalığı olan bireylerin, çocuklarının, birinci dereceden ve ikinci dereceden yakın akrabalarının bu hastalığı taşıma riskini açıklayan ve bu kişileri olası sonuçlara karşı bilgilendiren hizmettir.


Genetik danışma endikasyonları:


1. Kişinin kendisinde kalıtsal olduğu bilinen/düşünülen bir hastalığın bulunması
2. Kişinin akrabalarında kalıtsal olduğu bilinen/düşünülen bir hastalığın bulunması ve kendisinin bu hastalık için taşıyıcı olma olasılığının bulunması
3. Ailede kalıtsal hastalığı olan çocuk ya da çocukların bulunması
4. Tekrarlayan gebelik kayıpları
5. İleri yaştaki (≥ 35) anne adayları ya da gebelik planlayan çiftler
6. Akraba evlilikleri
7. İnfertilite
8. Gebelik sırasında fetüste problem saptanması
9. Gebelik sırasında teratojen ajana maruz kalma

Prenatal tanı endikasyonları:


1. Gebe kaldığı zaman 35 yaşın üzerinde olan anneler (Fetal kromozom analizi yapılır)
2. Daha önceki çocuğunda kromozom anomalisi (Down sendromu v.b.) olan aileler (Fetal kromozom analizi yapılır)
3. Kendisi veya eşinde dengeli bir kromozom anomalisi saptanan gebeler (Fetal kromozom analizi yapılır)
4. Çocuklarından birinde nadir görülen kalıtsal bir hastalık saptanan aileler (Biyokimyasal testler yapılır)
5. Daha önceki çocuğunda nöral tüp defekti (anensefali,meningosel,ensefalosel v.b.) olan aileler (Yeni gebelikten önce anne adayına en az 3 ay süre ile folik asit tedavisi uygulanır ve oluşan gebelik maternal serum alfa feto protein düzeyi ve ultrasonografi ile izlenir)
6. Sık görülen bazı genetik hastalıklar için (Talasemi, Fenilketonüri, Kistik Fibroz, Duchenne kas distrofisi, Orak hücre anemisi, Frajil X sendromu v.b.) taşıyıcı olduğu bilinen aileler (Taşıyıcıların mutasyon analizleri tamamlandıktan sonra fetal DNA testi yapılır)
7. Üçlü testte Down sendromlu çocuk riski yüksek bulunan gebelikler (Fetal kromozom analizi yapılır)
8. Fetal US’de patoloji saptananlar (Fetal kromozom analizi veya biyokimyasal testler yapılır)