Hastalık Adı Açıklama Sonuç Verme Süresi (Gün) Yöntem
  Aranan Anomali Materyal    
AML
AML 1 / ETO t(8;21) AML1 geni (21q22) Ile ETO geni (8q22) translokasyonu  ve  füzyonu Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
BCR / AB (Philedelphia ch.) t(9;22) BCR geni (22q11.2) ABL geni (9q34) translokasyonu  ve  füzyonu Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
CBFB (core binding factor–beta)
 t(16;16) , inv(16)          
Kromozom 16 da Inversiyon  ve p13 ve q22 arasında translokasyon Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
CSF1R- 5/5q -  CSF1R  geni 5q33-q34) veya kromozom 5 in delesyonu Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
D20S108 20q - 20q12 de bulunan tm. supresor gende delesyon Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
D7S486  - 7/7q -  (del 7q22/del 7q35)  7q31 veya kromozom 7 nin delesyonu Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
D7S522 - 7/7q - 7q31 veya kromozom 7 nin delesyonu Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
EGR 1 - 5/5q - EGR1 geni (5q31) veya kromozom 5 in delesyonu Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
Kromozom  8  + 8 Kromozom 8 de trizomi Kemik iliği   Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
MLL  t(11q23) Kromozom 11 de  11q23 bölgesinde yeniden düzenlenme/ translokasyonlar Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
PML /  t(15;17) PML geni (15q22)   RARA geni (17q21) translokasyonu ve füzyonu  Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
RARA t(11;17) , t(15;17) … RARA geninde yeniden düzenlenme Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
KML
BCR / ABL (Philedelphia ch.) t(9;22) BCR geni (22q11.2) ABL geni  (9q34) translokasyonu  ve  füzyonu  Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
Kromozom  8 + 8 Kromozom 8 de trizomi Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
ALL
BCR / ABL   (Philedelphia ch.) t(9;22) BCR geni  (22q11.2) ABL geni  (9q34) translokasyonu  ve  füzyonu  Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
IGH / MYC  t(8;14) MYC geni (8q24) ve IGH geni (14q329) translokasyonu  ve füzyonu Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
MLL t(11q23) Kromozom 11 de 11q23 bölgesinde yeniden düzenlenme ve ranslokasyonlar Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
MYC t(MYC bölgesi) t(2;8), t(8;22), t(8;14) Kromozom 8 de   8q24 bölgesinde yeniden düzenlenme ve translokasyonlar Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
p16 del(9p 21) p16  geninde delesyon(Kromozom 9) Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
TEL / AML 1 t(12;21) (12p13) ve (21q22)translokasyonu  ve füzyonu  Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
KLL
D13S25 del(13q14.3) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
D13S319  del(13q14.3) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
Kromozom 12 Kromozom 12 de trizomi Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
p53 del(17p13.1) p53  geninde delesyon (Kromozom17) Kemik iliği Periferik kan (yeterli blast varlığında) 5-7 FISH
NHL (Non Hodgkins Lymphoma)
ALK  t(2;5) T hücreli NHLAnaplastic Large Cell Lymphoma Kromozom 2 nin 2p23.2 bölgesinin yeniden düzenlenme ve translokasyonları Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
BCL 6   t(BCL6) Foliküler, DFLC (Diffuse Large Cell) BCL6 geninin(3q27) translokasyonları Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
IGH  t(IGH) B hücreli NHL ve diğerleri IGH geni (14q32) translokasyonları Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
IGH / BCL 2 t(14;18) Foliküler, DFLC (Diffuse Large Cell) IGH geni (14q32) BCL2 geni (18q21) translokasyonu ve füzyonu Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
IGH / CCND1 t(11;14)  Mantle cell lymphoma IGH geni (14q32) Cyclin D1 geninin (11q13) translokasyonu Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
IGH / MYC t(8;14) MYC geni (8q24) veIGH geni (14q329) translokasyonu ve füzyonu Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 Multicolor FISH
MYC t(MYC bölgesi ) t(2;8), t(8;22), t(8;14) … Burkitt v.b. lenfomalar Kromozom 8 de 8q24 bölgesinde yeniden düzenlenme ve translokasyonlar Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
p53 del(17p13.1) p53  geninde delesyon (Kromozom 17) Lenfoid doku Kemik iliği (tutulum varsa) 5-7 FISH
MULTIPLE MYELOMA
D13S319  del(13q14.3) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon Kemik iliği 5-7 FISH
D13S25  del(13q14.3) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon Kemik iliği 5-7 FISH
IGH  t(14q32) IGH geni (14q32) translokasyonları Kemik iliği 5-7 FISH
p53 del(17p13.1) p53  geninde delesyon (Kromozom 17) Kemik iliği 5-7 FISH
Retinoblastoma  1 geni (RB1) (13q14) RB1 geninde delesyon (Kromozom 13) Kemik iliği 5-7 FISH
MDS (Myelo Displastik Sendrom)
CSF1R - 5/5q - CSF1R  geni  (5q33-q34) veya kromozom 5 in delesyonu Kemik iliği 5-7 FISH
D7S486  - 7/7q - 7q31 veya kromozom 7 nin delesyonu Kemik iliği 5-7 FISH
D7S522   - 7/7q - 7q31 veya kromozom 7 nin delesyonu Kemik iliği 5-7 FISH
D20S108 20q - EGR1 geni (5q31) veya kromozom 5 in delesyonu Kemik iliği 5-7 FISH
EGR 1  - 5/5q - 20q12 de bulunan tm. supresor gende delesyon Kemik iliği 5-7 FISH
DİĞER ANALİZLER
Kemik iliğinden kromozom analizi Sayısal / yapısal kromozom anomalileri Kemik iliği 5-7 Sitogenetik
 (kültür + karyotip analizi)
Kromozom X / Y Kemik iliği transplantasyonu  başarısızlığı Kemik iliği 3 - 5 FISH
Hastalık Adı Açıklama Sonuç Verme Süresi (Gün) Yöntem
  Aranan Anomali Materyal    
MEME CA
Breast cancer amplicon ( 20q13 ) 20q13 bölgesinde amplifikasyon  ( Kromozom 20 ) Taze tümör  dokusu Parafin kesit 5-7 FISH
C – myc ( 8q24 ) C – myc geninde amplifikasyon ( Kromozom 8 ) Taze tümör  dokusu Parafin kesit 5-7 FISH
Cyclin D1 ( PRAD1 – CCND1 ) ( 11q13 ) 11q13 bölgesinde amplifikasyon  ( Kromozom 11 ) Taze tümör  dokusu Parafin kesit 5-7 FISH
MESANE CA
p16 del( 9p21 )  p16 geninde delesyon ( Kromozom 9 ) Mesane lavajı Tümör dokusu 5-7 FISH
p53  del( 17p13.1 ) p53 geninde delesyon ( Kromozom 17) Mesane lavajı Tümör dokusu 5-7 FISH
UroVysion (Kromozom 3, 7, 17 ve 9p21)  Anöploidi 9p21 bölgesinde delesyon Mesane lavajı 5-7 FISH
PROSTAT CA
Androjen reseptör geni  ( Xq12 ) Amplifikasyon ( X kromozomu ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 5-7 FISH
C – myc   ( 8q24 )  C – myc geninde amplifikasyon ( Kromozom 8 ) Taze tümör dokusu  Parafin kesit 5-7 FISH
ProVysion ( Kromozom 8, LPL , c- myc ) ( 8p22 , 8q24 ) Anöploidi delesyon ve amlifikasyon ( Kromozom 8 ) Taze tümör dokusu  Parafin kesit 5-7 FISH
DİĞER TÜMÖRLER
Androjen reseptör geni ( Xq12 ) Amplifikasyon ( X kromozomu ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 14- 21 FISH
bcr gen lokusu ( 22q ) Amplifikasyon Taze tümör dokusu Parafin kesit 7 - 14 FISH
C – myc   ( 8q24 ) C – myc geninde amplifikasyon ( Kromozom 8 ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 14 - 21 FISH
N – myc ( 2p23 ) Amplifikasyon (Kromozom 2 ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 14 - 21 FISH
p16 ( 9p 21 ) p16 geninde delesyon ( Kromozom 9 ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 14 - 21 FISH
p53 del( 17p13.1 ) p53 geninde delesyon ( Kromozom 17 ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 7 - 14 FISH
Retinoblastoma 1 geni (RB1) ( 13q14 ) RB1 geninde delesyon ( Kromozom 13 ) Taze tümör dokusu Parafin kesit 7 - 14 FISH