TESTLERİMİZ

Mikrodelesyon Sendromları Kromozomlar üzerindeki belirli bölgelerde genellikle rutin sitogenetik tekniklerle görülemeyecek kadar küçük olan delesyonlar sonucu ortaya çıkan klinik tablodur. Ortaya çıkan fenotip delesyona uğrayan segmentteki birçok ardışık genin eksikliğinden kaynaklandığı için bu hastalıkların çoğuna ardışık gen sendromu adı verilmektedir. Diğer delesyon sendromlarında, delesyona uğrayan büyük bir bölge olsa da, fenotip belirgin olarak sadece tek bir genin eksikliğine bağlıdır. Eşit olmayan rekombinasyondan kaynaklanan delesyon veya duplikasyonlar FISH tekniği veya moleküler analizler ile tespit edilebilir.
PRENATAL SİTOGENETİK TANI TESTLERİ Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi + Hızlı Anüploidi İncelemesi HER OLGUDA !
Kromozom 13, 18, 21, X ve Y anüploidi incelemesi / Interfaz FISH (2 gün)
Uzun süreli hücre kültürü ve karyotip analizi / Sitogenetik (12 –17 gün)
Hızlı Anüploidi Incelemesi
Kromozom 13, 18, 21, X ve Y anüploidi incelemesi / Interfaz FISH (2 gün)
Koryon Villus ürneginden (CVS) Kromozom Analizi
Direkt üalisma + Kisa süreli hücre kültürü + karyotip analizi / Sitogenetik (7 – 14 gün)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Kisa süreli hücre kültürü ve karyotip analizi / Sitogenetik (5 – 7 gün)
Abortus Materyalinden Kromozom Analizi
Kisa süreli hücre kültürü ve karyotip analizi / Sitogenetik (14 – 28 gün)
Mikrodelesyon Sendromlarinin tanısı
Kisa süreli hücre kültürü ve hibridizasyon / FISH (7 – 10 gün)

POSTNATAL SİTOGENETIK TANI TESTİ Periferik Kandan Kromozom Analizi
Kisa süreli hücre kültürü ve karyotip analizi (7 – 14 gün)
Mikrodelesyon Sendromlarının tanısı
Kisa süreli hücre kültürü ve FISH (7 – 10 gün)

KANSER SITOGENETİK TANI TESTİ
Periferik Kandan Kromozom Analizi
Kısa süreli hücre kültürü ve karyotip analizi (5 – 7 ün)
Kemik Iliginden Kromozom Analizi Kısa süreli hücre kültürü ve karyotip analizi (5 – 7 gün)

Multipl Sinostoz – NOG, GDF5 ve FGF9

Eylül 2011
Multipl Sinostoz ile ilişkili olan NOG, GDF5 ve FGF9 genleri için tüm gen dizi analizleri yapılmaya başlanmıştır.
Ayrıntılar

NF1 Tüm Gen Dizi Analizi

Agustos 2011
Nörofibromatöz tip 1 için NF1 tüm gen dizi analizi ve cDNA sekans analizleri yapılmaya başlanmıştır.
Ayrıntılar