Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Akondroplazi / Hipokondroplazi

Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

5-7 gün PCR - Dizi Analizi
Alfa Talasemi Amniyon sıvısı CVS 3 ml 3-5 dal 10 gün Multipleks PCR - Delesyon Analizi
Anöploidi Amniyon sıvısı CVS 3 ml 3-5 dal

1-2 gün

QF-PCR - STR Analizi
ARX Geni İle İlişki Hastalıklar (Mental Retardasyon, Lizensefali, WEST Send.) Amniyon sıvısı CVS 3 ml 3-5 dal 7-10 gün PCR - Dizi Analizi
Ataksi-Okülomotor Apraksi Sendromu – APTX Geni Amniyon sıvısı CVS 3 ml 3-5 dal 2-3 hafta PCR - Dizi Analizi
Beta Talasemi Amniyon sıvısı CVS 3 ml 3-5 dal 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Duane Radial Ray Sendromu – SALL4 Geni

Amniyon sıvısı CVS

3 ml

3-5 dal
1 hafta PCR - Dizi Analizi
Duchenne-Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD) – Delesyon Analizi Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

1 hafta Multipleks PCR - Delesyon Analizi
Duchenne-Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD) – Delesyon/Duplikasyon Analizi Amniyon sıvısı CVS

6 ml 8-10 dal

2-3 hafta MLPA - Delesyon/Duplikasyon Analizi
FGFR2 Geni İle İlişkili Hastalıklar (Crouzon Send., Apert Send., Pfeiffer Send.) Amniyon sıvısı CVS

4-5 ml 8-10 dal

2-3 hafta PCR - Dizi Analizi
FGFR3 Geni İle İlişkili Hastalıklar (Akondroplazi, Hipoondroplazi, Tanatoforik Dis.) Amniyon sıvısı CVS

4-5 ml 8-10 dal

1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Frajil X Sendromu Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

5-7 gün QF-PCR - Fragman Analizi
Friedrich Ataksisi Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

1 hafta QF-PCR - Fragman Analizi

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Gaucher Hastalığı Tip 1 – GBA Geni Amniyon sıvısı

4-5 ml 8-10 dal

2-3 hafta PCR - Dizi Analizi
Holt-Oram sendromu – TBX5 Geni Amniyon sıvısı

3 ml 3-5 dal

1 hafta PCR - Dizi Analizi

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Kistik Fibroz Sık Mutasyon Bulunan 15 Ekson

Amniyon sıvısı

4-5 ml 8-10 dal

1 hafta PCR - Dizi Analizi
Kistik Fibroz Tüm Gen Dizi Analizi

Amniyon sıvısı

4-5 ml 8-10 dal

1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Konjenital Adrenal Hiperplazi – CYP21A2 Geni

Amniyon sıvısı

3 ml 3-5 dal

1 hafta PCR - Dizi Analizi

  Açıklama      
Hastalık Adı Aranan Anomali

Materyal

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Maternal Kontaminasyon Çalışması Amniyon sıvısı / CVS + Anne Kanı (EDTA’lı) 3 ml / 3-5 dal (+2 ml kan) 3-5 gün QF-PCR - STR Analizi
Non-ketotik hiperglisinemi – GLDC Geni

Amniyon sıvısı CVS

4-5 ml 8-10 dal

3 hafta PCR - Dizi Analizi
Non-ketotik hiperglisinemi – AMT Geni

Amniyon sıvısı CVS

4-5 ml 8-10 dal

2 hafta PCR - Dizi Analizi
Non-ketotik hiperglisinemi – GCSH Geni

Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

2 hafta PCR - Dizi Analizi
 

  Açıklama      
Hastalık Adı Aranan Anomali

Materyal

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Rett Sendromu – MECP2 Geni   3 ml 3-5 dal 1 hafta PCR - Dizi Analizi
Saethre-Chotzen Sendromu – TWIST1 Geni

Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Shwachman-Diamond Sendromu – SBDS Geni Amniyon sıvısı CVS

4-5 ml 8-10 dal

1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Sitrullinemi Tip 1 (Klasik Tip) – ASS1 Geni Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

3 hafta PCR - Dizi Analizi
Smith-Lemli-Opitz Sendromu – DHCR7 Geni Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

1 hafta PCR - Dizi Analizi
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) – MLPA Amniyon sıvısı CVS

6 ml 8-10 dal

1 hafta PCR - RFLP
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) – RFLP Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

 

2-3 hafta MLPA - Delesyon/Duplikasyon Analizi
 

  Açıklama      
Hastalık Adı Aranan Anomali

Materyal

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Tek Gen hastalıklarında Bilinen Mutasyon için Prenatal Tanı

Amniyon sıvısı CVS

3 ml 3-5 dal

1- 2hafta PCR - Dizi Analizi Diğer