Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Ailevi Kanser Yatkınlığı Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 7-10 gün PCR - Dizi Analizi
Akondroplazi / Hipokondroplazi Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
Alfa Talasemi Kan (EDTA'lı) 2 ml 10 gün Multipleks PCR - Delesyon Analizi
ARX Geni İle İlişki Hastalıklar (Mental Retardasyon, Lizensefali, WEST Send.) Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 7-10 gün PCR - Dizi Analizi
Ataksi-Okülomotor Apraksi Sendromu – APTX Geni Kan (EDTA'lı) 4 ml 2-3 hafta PCR - Dizi Analizi
Beta Talasemi Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
CEBPA Mutasyonları Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 7-10 gün PCR - Dizi Analizi

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Duane Radial Ray Sendromu – SALL4 Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
Duchenne-Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD) – Delesyon Analizi Kan (EDTA'lı) 2 ml kan 1 hafta Multipleks PCR - Delesyon Analizi
Duchenne-Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD) – Delesyon/Duplikasyon Analizi Kan (EDTA'lı) 4 ml kan 2-3 hafta MLPA - Delesyon/Duplikasyon Analizi
Erkek İnfertilitesi - Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün QF-PCR - Fragman Analizi
Faktör V-Leiden Polimorfizmi Kan (EDTA'lı) 2 ml 2-3 gün Real Time PCR
FGFR2 Geni İle İlişkili Hastalıklar (Crouzon Send., Apert Send., Pfeiffer Send.) Kan (EDTA'lı) 4 ml 2-3 hafta PCR - Dizi/Fragman Analizi
FGFR3 Geni İle İlişkili Hastalıklar (Akondroplazi, Hipoondroplazi, Tanatoforik Dis.) Kan (EDTA'lı) 4 ml 1-2 hafta PCR - Dizi/Fragman Analizi
FLT3 Mutasyonları Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 5-7 gün PCR - Dizi/Fragman Analizi
FMF - Ailesel Akdeniz Ateşi Ekson 2 ve 10 Kan (EDTA'lı) 2 ml 5 gün PCR - Dizi Analizi
FMF - Ailesel Akdeniz Ateşi Ekson 3 ve 5 Kan (EDTA'lı) 2 ml 5 gün PCR - Dizi Analizi
FMF - Ailesel Akdeniz Ateşi Ekson 2, 3, 5 ve 10 Kan (EDTA'lı) 2 ml 5 gün PCR - Dizi Analizi
FMF - Ailesel Akdeniz Ateşi Tüm Gen Kan (EDTA'lı) 2 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
Frajil X Sendromu Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün QF-PCR - Fragman Analizi
Friedrich Ataksisi Kan (EDTA'lı) 2 ml 1 hafta QF-PCR - Fragman Analizi
Füzyon transkripti AML1/ETO t(8;21) Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR
Füzyon transkripti BCR/ABL t(9;22) kantitatif Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR
Füzyon transkripti CBFB-MYH11 inv 16(p13;q22) Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR
Füzyon transkripti EWS-FLI1 t(11;22) (PNET) Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR
Füzyon transkripti FIP1L1/PDGFRa (del 4q12) Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR
Füzyon transkripti MLL/AF4 t(4;11) (q21;q23) Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR
Füzyon transkripti PML/RAR t(15;17) Kemik iliği (EDTA’lı) 2-4 ml 2-3 gün Real Time PCR

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Gaucher Hastalığı Tip 1 Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 2-3 hafta PCR - Dizi Analizi
Hemokromatozis Tüm Gen Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
Hemokromatozis H63D, S65C ve C282Y Mutasyonları Kan (EDTA'lı) 2 ml 2-3 gün Real Time PCR
HLA B27 Analizi Kan (EDTA'lı) 2 ml 5 gün Real Time PCR
Holt-Oram Sendromu – TBX5 Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
HPV DNA Tipleme Vajinal sürüntü   5 gün PCR - Dizi Analizi
Huntington Hastalığı Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün QF-PCR - Fragman Analizi
İmatinib Direnç Mutasyonları Kemik iliği (EDTA’lı) 2 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
JAK2 Ekson 12 Mutasyonları Kemik iliği (EDTA’lı) 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
JAK2 V617F Mutasyonu Kemik iliği (EDTA’lı) 2 ml 2-3 gün Real Time PCR
Kimerizm STR İncelemesi Kemik iliği (EDTA’lı) 2 ml 5 gün QF-PCR -      STR Analizi
Kistik Fibroz Sık Mutasyon Bulunan 15 Ekson Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
Kistik fibroz Tüm Gen Dizi Analizi Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Konjenital Adrenal Hiperplazi – CYP21A2 Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
K-Ras kodon 12 & 13 Mutasyonları Taze tümör dokusu, parafin blok   1 hafta PCR - Dizi Analizi

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
Meme Kanseri - BRCA1 Kan (EDTA'lı) 6-10 ml 2-4 hafta PCR - Dizi Analizi
Meme Kanseri - BRCA2 Kan (EDTA'lı) 6-10 ml 2-4 hafta PCR - Dizi Analizi
MPL W515L Mutasyonu Kan (EDTA'lı) 2 ml 1 hafta Real Time PCR
MTHFR A1298C Polimorfizmi Kan (EDTA'lı) 2 ml 2-3 gün Real Time PCR
MTHFR C677T Polimorfizmi Kan (EDTA'lı) 2 ml 2-3 gün Real Time PCR
Multipl Endokrin Neoplazi 2 (MEN2) – RET Ekson 10, 11, 13-16 Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Multipl Endokrin Neoplazi 2 (MEN2) – RET Tüm Gen Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 2 hafta PCR - Dizi Analizi
Myotonik Distrofi tip1 Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün QF-PCR - Fragman Analizi
Myotonik Distrofi tip2 Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün QF-PCR - Fragman Analizi
Nörofibromatozis Tip 1 Kan (EDTA'lı) 6-10 ml 4-5 hafta PCR - Dizi Analizi
Non-ketotik hiperglisinemi – GLDC Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 3 hafta PCR - Dizi Analizi
Non-ketotik hiperglisinemi – AMT Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 2 hafta PCR - Dizi Analizi
Non-ketotik hiperglisinemi – GCSH Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 2 hafta PCR - Dizi Analizi
NPM1 Exon 12 Mutasyonları Kemik iliği (EDTA’lı 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
Orak Hücreli Anemi Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi

  Materyal    
Hastalık Adı Tipi

Gerekli Miktar

Sonuç Verme Süresi(Gün)

Yöntem
PAI-1 4G / 5G Polimorfizmi Kan (EDTA'lı) 2 ml 5-7 gün PCR - Dizi Analizi
Protrombin (Faktör II) Polimorfizmi Kan (EDTA'lı) 2 ml 2-3 gün Real Time PCR
Rett Sendromu – MECP2 Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
Saethre-Chotzen Sendromu – TWIST1 Geni Kan (EDTA'lı) 2 ml 1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Shwachman-Diamond Sendromu – SBDS Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1-2 hafta PCR - Dizi Analizi
Sitrullinemi Tip 1 (Klasik Tip) – ASS1 Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 3 hafta PCR - Dizi Analizi
Smith-Lemli-Opitz Sendromu – DHCR7 Geni Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 1 hafta PCR - Dizi Analizi
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) – MLPA Kan (EDTA'lı) 2-4 ml 2-3 hafta MLPA - Delesyon/Duplikasyon Analizi
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) – RFLP Kan (EDTA'lı) 2 ml 1 hafta PCR - RFLP